Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesinde görevli bilim insanları, 19 yıldır hastalığına teşhis konulamayan 24 yaşındaki genç kızın el ve ayaklarında yaşadığı rahatsızlığın yeni bir genetik hastalıktan kaynaklandığını belirledi
EÜ Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y’deki sağlık sorununun genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.
Testler sonucunda, şikayetleri, bulguları ve hikayesiyle hastanın rahatsızlığının henüz tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sağlık sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.
Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Baylor College of Medicine’de görevli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde “ADAMTS15” geninde mutasyon olduğu tespit edildi.
Prof. Dr. Çoğulu ve ekibi, genetik veriyi Ege Üniversitesinde tekrar değerlendirerek hastalarındaki sorunlu genin “ADAMTS15” olacağını belirleyerek çalışmalarını bu yönde sürdürdü.
Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sağlık sorunlarının ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında uluslararası bir veri tabanına yüklenmesinin ardından önce Almanya’da, sonra ise İngiltere’de 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilmesinin ardından, Türk bilim insanlarına uluslararası çalışma önerisi geldi.
Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını destekleyici veriler elde etti.
Prof. Dr. Çoğulu ve ekibinin genetik keşfi uluslararası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü.
